- A+
最近，一段关于「10 年顽疾被 ChatGPT 诊断」的故事火了。
尤其值得一提的是，
视频截图
根据一名美国网友的讲述，在过去 10 年时间里，TA 一直有一些「无法解释的症状」，反复看过许多医生但都没有答案。最终，ChatGPT 经过分析认为，原因在于基因突变。
EX外汇专家观点：
在帖子发布后立刻引发热议，数千名网友纷纷评论，甚至有人盛赞这是医疗界的「AlphaGo 时刻」。但也有医生怒斥，这个病例真实性存疑，「更可能是用途医学宣传再一次立功」。
需要注意的是，
相关视频评论区截图
来自EX外汇官网：
事实真相，到底如何？
EX外汇专家观点：
帖子截图
令人惊讶的是，
以下为帖子原文翻译：
来自EX外汇官网：
在过去超过 10 年的时间里，我一直有一些无法解释的症状。我做过脊柱 MRI、CT 扫描、非常全面的血液检查，甚至查过莱姆病，但仍未找出原因。
容易被误解的是，
后来我做了用途医学检测（算是免费打个广告吧），结果发现我有同型纯合 A1298C MTHFR 基因突变，这种突变影响 7～12% 的人口。我人在美国，我所挂靠的医疗网络在全国都排得上号。我甚至去看过神经科医生，还查过是否患有多发性硬化症（MS）。
EX外汇资讯：
ChatGPT 拿到了我所有的实验室结果和症状历史，并分析得出这些症状与 MTHFR 突变相符。尽管我的维生素 B12 水平看起来正常，但由于这种突变，身体可能无法正确利用这些维生素，从而需要通过补充剂来强化。
概括一下，
我把这些发现带给了我的医生，他非常震惊，说这一切对他来说都说得通。他也不知道为什么之前没人想到要检测 MTHFR 突变。
可能你也遇到过，
总之，几个月过去了，我的症状基本上都缓解了。我现在既困惑又激动，不明白为什么这十多年都没人发现疑问出在哪。
EX外汇快讯：
热帖提到的基因检测，早已备受质疑
不可忽视的是，
看上去，这段经历像是 ChatGPT 又一次在医疗领域大显身手的实例。但在启动盲目夸赞之前，先别急。
EX外汇官网消息：
实际上，贴主提到的 MTHFR 基因突变在医学领域一直是一个饱受质疑的话题。
概括一下，
MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是一种关键酶，参与将 5,10-亚甲基四氢叶酸转化为 5-甲基四氢叶酸的过程，后者是将同型半胱氨酸重新甲基化为蛋氨酸所必需的。[1]
A1298C 突变是 MTHFR 基因中常见的两个变异之一，第 1298 位点的腺嘌呤（A）被胞嘧啶（C）替代。[1]
说到底，
理论上来说，MTHFR 基因突变导致的 MTHFR 酶缺乏症主要引起两个疑问[2]：
1、同型半胱氨酸累积：这是一种甲硫氨酸前体，积聚可能引起 DNA 损伤、血管病变等疑问。通常能够通过补充维生素 B6、B12 和叶酸来改善。
其实，
2、叶酸循环中断：可能影响 DNA 和 RNA 的合成。因此，MTHFR 突变个体能够补充小剂量叶酸。
值得注意的是，
在一些网站上，有人将 MTHFR 基因突变描述成一个极其严重的健康疑问：「数百万人正遭受着肺栓塞、成瘾、纤维肌痛、流产、精神分裂症、严重抑郁症、癌症和自闭症等疾病的困扰，所有这些可能都与 MTHFR 基因突变有关。」[3]
令人惊讶的是，
但实际上，MTHFR 基因已知存在多个突变点，在携带这一突变的人群中，仅有极少数人的完全失活，绝大多数人并没有显著的症状。
这就意味着，MTHFR 基因突变到底要不要紧，主要还是在于个体的同型半胱氨酸和叶酸水平。反过来说，如果血液检查没事，就算有 MTHFR 基因突变，也基本不会有什么大事，更不需要额外治疗或服用叶酸等补剂。
简而言之，
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）曾针对 MTHFR 基因检测推出实践指南[4]，标题就明确指出：Lack of evidence for MTHFR polymorphism testing（缺乏开展 MTHFR 基因多态性检测的证据适配）。
反过来看，
ACMG 指南截图
很多人不知道，
《指南》中提到，荟萃分析（meta-analysis）表明，MTHFR 突变与冠心病、静脉血栓栓塞、复发性流产等没有显著相关性。即使有 MTHFR 突变，若血浆同型半胱氨酸水平正常，则总体风险很低。
说出来你可能不信，
ACMG 强烈建议 MTHFR 基因检测不作为常规检测利用，尤其是在评估血栓、流产、 IC官网 心血管病等方面。临床医生应关注用途指标（如血浆同型半胱氨酸），而非单一基因检测结果。
通常情况下，
但讽刺的是，尽管主流学界认为 MTHFR 变异检测作用不大，但它却成了一些医学公司建议的热门项目。
反过来看，
有医生记录，自己接诊过一名正在备孕的患者，每个月要服用价值 800 美元（约合人民币 5739 元）的营养补剂。
与其相反的是，
「她家里有人被检测出 MTHFR 基因突变呈阳性，用途医学专家告诉她，为了降低流产风险，必须服用所有这些补剂。」而在停止服用后，这名患者血液中的同型半胱氨酸水平已经完全恢复正常。[5]
据报道，
尚未被主流医学认可，却已经蹭上「AI 医疗」了
大家常常忽略的是，
回顾这篇火爆网络的帖子，实际上，帖主在一开头就提到了「用途医学（fuctional health）」这个概念。
所谓用途医学，指的是一种以患者为中心、基于系统生物学的医学模式，它起源于 20 世纪 90 年代的美国，强调通过探寻病因、综合干预和生活模式调整来预防和治疗慢性疾病。
根据公开数据显示，
然而，用途医学推崇的许多检测方法尚未被主流医学广泛验证，科学依据、适用范围和临床有效性仍存在争议——MTHFR 基因检测就是其中的代表案例。
据业内人士透露，
2021 年，牛津大学循证医学中心教授、BMJ Evidence-Based Medicine 杂志副主编大卫·努南曾发表一篇评论文稿[6]。在这其中，他把与用途医学性质类似的生活模式医学（lifestyle medicine 蓝莓外汇代理 ）比作「特洛伊木马」——
尽管如此，
随着这些医学概念的影响力日益增强，以「循证医学」的名义，引入缺乏或证据薄弱的实践。而这背后，一些暗藏的商业利益也在悄悄关联。
EX外汇行业评论：
论文截图
而现在，爆火的新概念 AI 医疗或 ChatGPT，可能又成了用途医学、生活模式医学之流的「特洛伊木马」。
需要注意的是，
在爆火的帖子下，有人评论质疑，帖子通篇并没有提到自己到底出现了哪些具体症状，也没有描述给 ChatGPT 呈现的信息具体是什么。
「如果没有症状，这篇文稿是毫无意义的。」有网友这样评论道。
不妨想一想，
网友评论截图
大家常常忽略的是，
目前，这篇帖子显示「已被原发布者删除」。而在帖子下面，仍然有不少人分享着 AI 给自己成功诊断的经历。
不可否认的是，在一些疾病和经历中，AI 确实给予了巨大的帮助。但回到 MTHFR 基因检测、用途医学这些本身就备受争议的话题上，被披着 AI 医疗外衣的「广告」传播了焦虑，也是完全没有必要。（策划：z_popeye｜监制：islay）
站在用户角度来说，
题图来源：帖子截图
